את בדיקת הNIPT הראשונה שלי עשיתי רק בהיריון השלישי. מדוע דווקא בשלישי? טוב יש לזה כמה תשובות שבטח אספר עליהן עוד מעט. דבר אחד בטוח וזה שהבדיקה באמת הורידה לחץ ומחשבות רעות שהתרוצצו לי בראש בעקבות אחת מהסקירות שעשיתי.
במאמר אקרוב אשתף קצת מהחוויות שעברתי בנושא אבל גם אפרט קצת מידע מעניין על בדיקות NIPT בכללי בכדי שכל אחת שתקרא את המאמר הזה תדע לקראת ממה היא הולכת.
מה זה בדיקת NIPT
אז מה היא בכלל בדיקת ניפט (NIPT) האם צריך אותה? ולמה קוראים לה ככה?
NIPT (ראשי תיבות של Noninvasive Prenatal Testing) היא בדיקה שבעיקרה (אך לא רק) מיועדת לאיתור תסמונת דאון בעובר בבטן האם דרך בדיקת דם פשוטה.
בדיקות NIPT מאפשרות גם איתור של בעיות כרומוזליות רבות נוספות אך לרוב זה תלוי בתקציב שלכן (שלי היה קצת מוגבל). לרוב תשלחו לבדיקה זאת כדי לשלול את האפשרות כאמור שהתינוק בבטנכן הוא אכן נשא של הבעיות הכרומוזליות הגורמות לתסמונת דאון.
בדיקת NIPT מבוצעת ע"י לקיחת דם מהאם. בשלב כלשהוא של ההריון הDNA מתאי השליה (שזהים לזה של העובר) מגיעים בסופו של דבר לדם האם וכך ניתן לאתר מוטציות שונות בDNA דרך הדם שלנו. האמהות. מדהים.
מה היתרונות של בדיקת NIPT
הסיבות המפורטות כאן הן הסיבות שהביאו גם אותי לבצע את הבדיקה ובכלל עשויות לעזור לכל אחת ואחת מכן.
אז למה לבצע בדיקת NIPT?
- שלב מוקדם של בדיקה – את בדיקת ה-NIPT ניתן לבצע כבר החל מהשבוע ה10, שלב מוקדם כדי לדעת ולזהות תסמונות אשר לעיתים יגרמו לנשים לבצע הפלה. מדובר בשלב יחסית מוקדם שאפשר לבצע הפלה עם פחות סיכונים והשלכות.
- מוריד חרדה – כאשר אתן חוששות לבעיות גנטיות עם העובר, הדבר הטוב ביותר הוא לבדוק ולהוריד את זה מהלב שלכם ושלכן כהורים. במקרה זה היתה סקירה מוקדמת בה הסוקר ראה משהוא חשוד בראש. למזלי לאחר הבדיקה התברר שזה כלום. מודאגים וחוששים? הבדיקה תעזור כנראה גם לכם.
עדכון : גם עכשיו עם ההריון החמישי שלי, אני לאחר גיל 35 ומבצעת את הבדיקה שוב, כמובן שבמטרה למזער סיכונים עם הגיל "המאוחר". - מחליף בדיקת מי שפיר – אומנם אם בדיקה יוצאת חיובית יש לבצע בכל זאת בדיקת מי שפיר לשלילה וודאית של הבעיה שנמצאה. עם זאת, אם הבדיקה יוצאת שלילית, לרוב אין צורך לבצע בדיקת מי שפיר, בגלל האחוזים הגבוהים של דיוק הבדיקה.
- בדיקה לא פולשנית – אם היה מדובר בבדיקה פולשנית (כמו בדיקת מי שפיר) כנראה שלא הייתי עושה אותה. במקרה זה, לקיחת דם היא באמת משהו פעוט ששווה את "הסיכון". ולמעשה מדובר בעצם בבדיקה בטוחה לנו כאמהות וגם לעובר.
- בדיקה מסובסדת – קופות החולים מסבסדות ועוזרות עם הבדיקה המדוברת ככה שצריך לשם פחות למכונים הפרטיים.
- זיהוי מין עובר – מכירים את ניסיונות החקירה שלנו את הסוקר בשקיפות עורפית? בן? בת? הניחושים ובסוף הסטטסיטיקה שאומרת שבחצי מהמקרים (מן הסתם) הם טועים. אז הקץ לספק, בבדיקת ה -NIPT יגידו לנו בדיוק ובוודאות איזה מין התינוק שלנו (אם נבקש לדעת כמובן).
חסרונות בדיקת NIPT
האם ראיתי בעצמי עם כל החקירות שלי בעיה עם הבדיקה המדוברת? טוב מצאתי כמה "חסרונות".
- בדיקת NIPT יקרה – כמו כל דבר שווה בעולמנו, יש צורך לשלם על בדיקת NIPT ולא מעט. אם עושים את הבדיקה הבסיסית זה ינוע באיזור ה1500 ש"ח. למזלנו, קופות החולים מסבסדות כ80% מהעלות. עדיין מדובר בלשלם כמה מאות שקלים, לידיעתכן וידיעתכם.
- ייתכנו תשובות שגויות – כמו שעוד מעט נראה, וגם אם בסבירות ממש ממש נמוכה, עדיין יתכנו תשובות לא נכונות.
- מוסיף חרדה – יש לכם כח לחכות עכשיו 10 ימים בשביל תוצאת בדיקה? לחלקנו זה מוסיף חרדה. אחרים (כמונו) יחשבו שזה דווקא מוריד חרדה כי לאחר מכן אנחנו הרבה יותר רגועים שאין לעובר את התסמונות המדוברות. לשיקולכם.
כמה מדוייקת בדיקת NIPT
בדיקת NIPT אינה 100%, אם כי היא מאוד קרובה לכך.
במחקר הבא נמצא כי על כל 426 בדיקות לנשים בסיכון גבוה, היתה בדיקה אחת שלא הצליחה לאתר את הבעיה הכרומוזלית (תסמונת דאון או אדוארדס). הדבר קורה בגלל שינויים מסויימים בתוך הכרומוזם עצמו ולכן הקושי לעלות על כך.
מלבד זה ייתכנו גם תוצאות חיוביות מוטעות (FALSE POSITIVE) ולכן בדר"כ מי שמקבלת תשובה חיובית תשלח לבדיקה חוזרת ואולי אפילו בהמשך לבדיקת מי שפיר, כדי לאמת/לשלול את התוצאה של בדיקת הNIPT המקורית.
איפה עושים בדיקת NIPT
יש כאן חדשות טובות וחדשות רעות. החדשות הרעות הן שחלק מהחברות מבצעות את הבדיקות בחו'ל. החדשות הטובות שחלקן מבצעות אותו בארץ וגם אלה שעושות זאת בחו'ל, יעשו זאת בשבילנו וישלחו לנו את התוצאות יחסית בזממן קצר.
כיום יש בארץ מספר חברות שמבצעות את הבדיקה, בואי נסקור את הבולטות שבהן ואיתן גם הלכנו בבדיקות שלנו:
- חברת וריפיי – את בדיקת הNIPT הראשונה שלנו ביצענו בויריפיי. סה'כ היתה חוויה טובה. טלפון אחד ואנחנו מקבלים מייל בחזרה שדרכו יש להעביר "הוכחה" להריון ע'י אחת מהבדיקות הראשונות (או שקיפות עורפית).
בהמשך לכך מנהלים שיחה שבה סוגרים את החבילה עליה אנחנו מעוניינים ללכת (פרטים בהמשך). לאחר מכן יש להגיע לאחת מהתחנות מהן לוקחים מאיתנו דם ולאחר 10 ימים מקבלים את התוצאות. זהו. - חברת בייבי לינק – את ההריון האחרון שלנו בחרנו לעשות בבייבילינק אחרי ששמענו שלשם לקיחת הדם לא צריך להגיע לתחנה, אלא החברה מגיעה אלייך הביתה עם אחות. בתקופה הקשה והנוראית של הבחילות וכאבי הבטן, הדבר הזה ממש משך אותנו.
התקשרנו, תיאמנו אחות כבר ביום למחרת. האחות הנחמדה הגיעה בשעות הערב השקטות ולקיחת הדם היתה מהירה וקלה. בבייבילינק גם ביקשו שנשוחח עם גניטיקאית כחלק מההליך וזה היה נשמע בהתחלה עוד מטלה אבל בשורה תחתונה נתן לנו ביטחון שאנחנו עושים את הבדיקות הנכונות ועשינו את הבדיקות שצריך לפני בדיקת הNIPT. השיחה היתה מהירה שוב בשעות הערב, כ- 10 דקות וההרגשה היתה נפלאה. זהו מחכים לתוצאות. ובשורה תחתונה היתה לנו כאן חוויה יותר נעימה.
מה בודקת בדיקת ה - NIPT
רוב מוחלט של החברות המבצעות בשבילנו את הבדיקות, או את שליחות הבדיקות, עושות את אותה עבודה. הבדיקות שנבדקות הן:
- שבע תסמונות – תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13T).
- הפרעות בכרומוזום המין – הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).
- תסמונות נוספות (בתוספת מחיר) – תסמונת חסר 22q11 (תסמונת Velocardiofacial/DiGeorge), תסמונת חסר 1p36, תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome), תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi syndrome), תסמונת חסר 5p (תסמונת Cri du chat), תסמונת חסר 4p (תסמונת Wolf-Hirschhorn),
כמה עולה בדיקת NIPT
בדיקות ה-NIPT מתחילות מאיזור ה2000 ש'ח ועד איזור ה4600 ש'ח. תלוי בחברה ותלוי במספר הבדיקות שנבקש.
ישנן בדיקות כרומוזומיות שהן פשוט יותר יקרות. ואם נרצה אותן נצטרך לשלם יותר כסף.
האם יש דרך להוריד את העלויות? כמובן! ראשית קופות החולים מכסות חלק נכבד מהעלויות, הביטוחים המשלימים שלהם מגיעים לעד 75% כיסוי. יש לכם גם ביטוח פרטי? מעולה! הביטוח הפרטי שלנו מכסה 80% מהעלויות. אז משארית התשלום אצלנו לאחר שהקופה שילמה (25%) אנחנו מפחיתים עוד 80% ונשארים עם 20% שנשאר מה25%. סה"כ אנחנו צריכים לשלם 5% מהמחיר המלא של הבדיקה. מדהים.
אז האם כדאי לבצע בדיקת NIPT
מנקודת המבט שלנו, ללא ספק. מדובר בבדיקה יקרה אומנם אך שמכוסה ברובה המוחלט ע"י הביטוחים שלנו.
יותר חשוב, הבדיקה מוודא שהתינוק שעתיד לבוא יהיה תינוק ללא תסמונות מסוכנות, אשר יגרמו לתינוק לסבול בשארית חייו הקצרה. מדובר בבדיקות סקר אומנם, אך בדיקות מדוייקות מאוד שנותנו לנו את הביטחון להמשיך ברוגע את ההריון.
הבדיקה אינה פולשנית (בדיקת דם) התוצאות מגיעות מפורטות מאוד, וניתן לדעת גם בוודאות מה מין העובר, דבר שמאוד מאוד קסם לנו מהתחלה.
במידה ואת עברת את גיל 35 זאת יותר מבדיקה מומלצת מאחר שלחר גיל זה גדלים הסיכונים ללדת ילדים עם תסמונת.
בקיצור המלצה שלנו. ואל תשכחו להתייעץ עם רופא לפני הכל, לא מדובר במשחק וכדאי לשמוע את דעתו. בהצלחה!
יזע ודמעות.